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Dépistage de la maladie de Tay-Sachs chez les Canadiens français La maladie de Tay-Sachs est une maladie neurodégénérative fatale qui emporte les enfants en bas âge et pour laquelle il n’y a pas de cure. Dans les régions du Bas-St-Laurent et de la Gaspésie au Québec, on estime la fréquence de porteurs dans la population à environ 1/14 à 1/30 personnes. Cependant, le dépistage de porteurs a été arrêté au début des années ’90. Des journées de dépistage organisées par le PQMGO ont permis d’identifier d’autres porteurs. Des tests de porteurs pour cette maladie devraient être offerts par le Ministère de la santé comme le seront les tests pour quatre maladies fréquentes au Saguenay-Lac-Saint-Jean en 2009. Accès aux médicaments orphelins Le Conseil du médicament du Québec évalue les médicaments pour déterminer s’ils devraient être remboursés ou non par le régime de médicaments publique. Les médicaments pour les maladies génétiques orphelines ne peuvent être évalués de la même façon que les médicaments pour les maladies communes. En effet, à cause du petit nombre de patients, les études ne peuvent être effectuées selon les mêmes critères. De plus, ces médicaments sont souvent dispendieux. En conséquence, même des médicaments approuvés par Santé Canada ne passent pas les évaluations par le Conseil du médicament et sont refusés pour remboursement. L’accès à ces médicaments est obtenu par du cas par cas (souvent suite à des représentations faites par les patients eux-mêmes auprès du gouvernement ou des médias) ou à l’aide de budgets spéciaux limités. Le PQMGO a fait savoir au Conseil du médicament et au MSSS que les personnes avec des maladies rares devraient avoir un accès équitable à des traitements comme c’est le cas pour les personnes atteintes de maladies communes. Il devrait donc y avoir une politique spécifique et juste pour l’évaluation des médicaments orphelins. Nous attendons le rapport d’un comité du Conseil mis sur pied pour faire des recommandations à ce sujet. Le dépistage des nouveau-nés au Québec En comparaison avec les recommandations internationales et les programmes d’autres provinces ou pays, nos programmes de dépistage de nouveau-nés n’incluent pas toutes les maladies qu’il est possible de dépister techniquement aujourd’hui et qui satisfont aux critères d’inclusion (par exemple, l’Ontario dépiste jusqu’à une trentaine de maladies génétiques, incluant la fibrose kystique). Par contre, certaines conditions qui ne sont plus considérées comme des maladies et qui ne nécessitent aucune intervention sont encore dépistées via le programme urinaire, causant de l’anxiété non justifiée chez les parents (ex. la sarcosinémie). Enfin, une nouvelle technologie existe pour dépister plus de maladies plus rapidement. Cette technologie, la spectrométrie de masse en tandem, existe au Québec, mais n’est pas utilisée pour le dépistage de maladies génétiques qui peuvent être prévenues chez les nouveau-nés. Pour plus d’information : - Programme de dépistage néonatal sanguin - Évaluation gouvernementale du programme de dépistage néonatal sanguin - Programme de dépistage néonatal urinaire (évaluation en cours par l’Agence d’évaluation des technologies et des modes d’intervention en santé, Québec) : - Comparaison avec les programmes des autres provinces canadiennes : |
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